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专家介绍，出生缺陷有一种通俗的叫法为“先天畸形”，但这种说法不全面。出生缺陷比较全面的定义应该是：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等